پاورپوینت اختلالات کروموزومی

پاورپوینت اختلالات کروموزومی

دانلود پاورپوینت اختلالات کروموزومی

در قالب پاورپوینت و در 15 صفحه، قابل ویرایش، شامل:

اختلالات کروموزومی چیست؟

کروموزوم‌ها ساختارهایی هستند که ژن‌ها را در خود جای داده‌اند. ژن‌ها دستورالعمل‌های فردی هستند که ویژگی‌های رفتاری، جسمی و پزشکی، مانند رنگ مو، گروه خونی و حساسیت به بیماری را کنترل می‌کنند. تعداد کروموزوم‌ها برای هرگونه ثابت و خاص می‌باشد. به‌طورکلی، این تعداد ارتباطی با پیچیدگی موجود ندارد و تعداد بیشتر کروموزوم دلیلی بر پیچیده‌تر بودن آن موجود نمی‌باشد. اختلالات کروموزومی ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها است.

هر کدام از کروموزوم‌های ما ساختار مشخصی دارد و با استفاده از تکنیک‌های رنگ‌آمیزی، مطالعه و بررسی شده‌اند. هر کروموزوم برحسب ترکیب بازهای آلی موجود در هنگام رنگ‌آمیزی تیره‌تر یا روشن‌تر دیده می‌شوند. این ترتیب رنگ‌آمیزی که کروموزوم الگوی نواربندی نامیده می‌شود این الگوهای نواربندی، مانند یک نقشه، شناسایی هر کدام از کروموزوم‌های فردی ما را آسان‌تر می‌کند. مجموعه‌ای کروموزوم‌ها که در زیر میکروسکوپ مشاهده و بر اساس اندازه مرتب می‌شوند، به عنوان کاریوتایپ شناخته می‌شود.

اختلالات کروموزومی ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها است. هرگونه انحراف از کاریوتیپ طبیعی به عنوان یک ناهنجاری کروموزومی شناخته می‌شود.

اختلالات کروموزومی به چند دسته تقسیم می‌شوند؟

• درحالی‌که برخی اختلالات کروموزومی بی‌ضرر هستند، برخی با اختلالات بالینی همراه هستند. نیمی از تمام سقط‌های خودبه‌خود ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی است. اختلالات کروموزومی به دو دسته زیر تقسیم می‌شوند:

ناهنجاری‌های عددی

شدیدترین اختلالات کروموزومی ناشی از از دست رفتن یا به‌دست‌آوردن یک یا چند کروموزوم کامل است که می‌تواند بر صدها یا حتی هزاران ژن اثر بگذارد و معمولاً کشنده هستند.

ناهنجاری‌های ساختاری

• در این جهش، بخش‌های زیادی از DNA کروموزوم ازدست‌رفته یا به کروموزوم اضافه شده‌اند. ناهنجاری‌های ساختمانی با شکستگی در کروموزوم‌ها همراه است. در این نوع ناهنجاری‌ها، تعداد کل کروموزوم‌ها ثابت بوده و فقط ساختمان آن‌ها تغییر می‌کند. بعد از ایجاد شکستگی، ممکن است قطعات حاصل مجدد به هم متصل نشده و در نتیجه، قطعه جدا شده و از بین برود و یا ممکن است این قطعات با قطعات حاصل از کروموزوم‌های دیگر، متصل شده کو تبادل ژنتیکی صورت بگیرد. همچنین ممکن است بدون هیچ تغییری، دوباره در جای اول خود قرار گیرند.